모유도 마음대로 못 먹이는 'PKU'를 아십니까


기업의 선행만으론 부족, 정부 지원 '절실'

［메디컬투데이 박엘리 기자］ 페닐케톤뇨증(PKU)라는 선천성 대사이상 질환으로 인해 고통받고 있는 사람들의 사연이 소개됐다.

6일 방송된 MBC 시사매거진 2580에서는 'PKU를 아십니까'라는 제목으로 PKU 환아를 둔 부모들의 가슴아픈 사연들이 방송을 탔다.

지난달 갓 돌을 넘긴 현서의 어머니는 현서를 낳은 뒤 신생아 검사 결과를 받았을 때만 생각하면 눈물이 앞선다고 한다.

김수정씨는 "알던 병도 아니고 듣도 보도 못한 병을 가지고 있다고 하니 계속 매달려서 살려달라고 했다"고 말했다.

PKU는 단백질 성분인 '페닐 알라닌'이라는 성분이 체내에서 분해되지 않아 정신지체와 발육장애 일으키는 질환으로 조기 발견할 경우 단백질을 뺀 특수 분유로 건강을 유지하지만 발견이 늦어지면 목숨을 잃거나 평생 장애를 가지고 살아야 한다.

신생아가 PKU 판정을 받을 경우 갓난 아기에게 꼭 챙겨 먹이라는 초유 조차도 못 먹이는데 모유에도 '페닐 알라닌' 성분이 들어있기 때문이다.

국내에서는 매년 10명 정도의 아기가 PKU질환을 가지고 태어나고 워낙 희귀질환이라 주변 여건 척박한 것이 사실이라고 제작진은 밝혔다.

대전의 한 특수학교에 다니고 있는 정원이도 PKU를 앓고 있다. 초등학교 6학년이지만 우리말 단어 하나도 익히기 어려우며 좋아하는 체육시간에도 선생님이 옆에 늘 붙어있어야만 한다.
초등 6학년이지만 우리말 단어 하나도 익히기 어렵다.

정원이는 7살때 판정을 받게 됐는데 갓 태어난 동생이 PKU라는 판정을 받고 그제서야 알게된 케이스다.

지난 1997년부터 모든 신생아가 PKU 검사를 받도록 돼 있지만 이보다 1년 먼저 태어난 정원이는 혜택을 받지 못한 것이다. 그래서 먹어선 안 되는 단백질 음식을 7년이나 먹고 자랐고 결국 치료시기를 놓치고 말았다.

올해 5살인 하영이 아버지는 아이가 먹으면 안 되는 걸 스스로 알기까지 끊임없이 가르쳐야 했다.

먹는 음식에서 단백질을 완전히 배제할 수 없기 때문에 몸 속의 페닐알라민 수치를 재가며 식단을 조절하는게 지금으로선 최선의 치료법이므로 하영이는 한 달에 한 번씩 병원에 가야한다.

순천향대병원 소아과 이동환 교수는 "뇌가 왕성하게 발육하는 6세 이전에는 철저하게 식이요법을 해야 되고 만일에 어른이 돼서도 게을리 식사요법을 하면 정서적인 장애가 올 수 있다"고 말했다.

식품회사 영업사원이던 하영이 아빠는 "애가 크면 '아빠 회사에서 햇반 만드는데 이거 혹시 이야기해봤어?'하고 물어볼 것 같아서 걱정이 됐다"며 고심끝에 PKU 환자가 먹을 수 있는 밥을 만들어달라고 회사에 요청을 했다.

CJ 박현웅 마케팅팀장은 "그러한 제안을 받고 저희도 당황했다"며 "첫번째는 시장 자체가 굉장히 없는 곳에 하나의 기부형태로 제품화를 해야 하는데 이걸 과연 어떻게 까지 할 수 있을까하는 것이었다"고 밝혔다.

그로부터 4개월 뒤 개발비 8억원을 들인 즉석밥이 나왔다. 회사로선 팔면 팔수록 손해가 나는 제품이다. 단백질은 10분의 1로 줄였지만 일본산 저단백 즉석밥이 한개당 4000원인데 반해 국산은 절반도 안 되는 1800원이기 때문이다.

또한 '매일유업 평택공장'도 대사질환자를 위한 맞춤형 특수분유가 나오는데 매출은 1년에 2000통으로 만들면 만들수록 적자다.

매일유업 이명길 공장장은 "1년에 한번 2만5000개 만들고 거기에 90%는 폐기한다"며 "10%만 필요한 부분에 공급을 하는데 수억원 손실이 생긴다"고 설명했다.

엄마젓이나 분유를 먹지 못하는 갓난아기, 영양이 불균형한 환자들이나 청소년 환자들에게 없어서는 안될 필수품이다.

PKU 환아의 부모들은 여전히 경제적인 부담이 만만치 않고 보험처리를 해주길 소망했다. 아울러 일본처럼 초콜릿, 식빵 등 특수제품이 다양하게 나왔으면 하고 바랐다.

이어 제작진은 "이윤이 목적인 기업이 희귀병 환자들을 위해 적자를 감수하고 발벗고 나선것은 크게 박수 받아 마땅하지만 기업의 선행만으로 이들의 경제적 부담을 완전히 해결할 수 없다"며 "이제 정부가 나설 차례다"라고 덧붙였다.