[연구논문] 한국인 유전성대사질환 실태조사

[ 연구 목적 ]

본 연구 조사 사업에서 수행될 전반적인 유전성 대사질환의 발생 실태조사의 목적은비교적 한국인에 흔하다고 여겨지는 질환을 중심으로 발병률 (incidence), 유병인구 수 등의 기초 자료 확보는 물론 임상양상 (성별, 진단 시 연령, 검사소견, 치료형태)을 조사하고 서울아산병원 의학유전학 클리닉에 축적된 이들 질환들의 한국인 돌연변이 유전자형의 분석과 조사를 수행하여 그 전반적 실태를 파악하고자 함.



[국립보건원]