간질유발 돌연변이 유전자가 국내 연구진에 의해 처음으로 발견됐다.

을지대학병원 손성일(孫晟日.신경과) 교수팀은 야간 전두엽 간질 증세를 보이는한 가족의 유전자 분석 등을 통해 20번 염색체의 니코틴 아세틸콜린 수용체 유전자에 나타난 돌연변이를 국내에서 처음으로 발견했다고 27일 밝혔다.

손 교수팀의 이번 개가는 간질발병 기전을 이해하는 데 중요한 것으로 한국에서는 그 연구가 전무한 상태였기 때문에 향후 국내 간질 치료의 새로운 장을 여는 초석이 될 것으로 기대된다.

이번 연구의 대상이 된 상염색체 우성 유전성 야간 전두엽 간질은 수면과 관련돼 발작이 나타나는 것으로 상염색체 우성 유전을 하는 드문 유전성 간질형태다.

손 교수는 "앞으로 간질환자에 대한 유전적 검사가 보편화 되면 유전적 간질과 후천적 간질의 조기 확진이 가능해져 후천적 간질환자에 대한 편견이 사라지고 유전적 간질을 가진 환자도 산전검사를 통해 안심하고 출산 할 수 있을 것"이라고 말했다.

한편 간질은 인간 뇌를 구성하고 있는 신경세포 중 일부가 다양한 원인에 의해 기능 이상을 일으켜 짧은 시간 정상적으로 발생하는 전기보다 훨씬 과도한 전기를 발생시킴으로 발작을 일으키는 신경계의 만성질환이다.

상염색체(常染色體, autosome)는 염색체 중 성 유전자를 가지고 성 결정에 관계하는 성 염색체(性染色體) 이외의 염색체이다.

또한 상염색체 우성유전 질환(Autosomal dominant inheritance)은 상염색체 한쌍 중에서 한 개의 염색체에 돌연변이가 발생해 야기되는 질환으로 이 질환 환자는한 개의 정상 유전자와 한 개의 돌연변이 유전자로 이루어진 이형접합체(heterozygote)를 갖는다.[연합뉴스]


출처 : 동아일보